成人法洛四联症1例病例报告

【摘要】法洛四联症是一种罕见的联合症，若不经治疗患者多早亡，若病情较轻寿命可延长至成年，同时合并有高血压、心内膜炎、脑卒中等，严重威胁患者生命。我院收治法洛四联症1例，现报告如下为诊疗提供经验。

【关键词】成人；四联症；病例；报告

128文章编号：1004-7484（2014）-06-3107-02

1临床资料

1.1基本资料患者，男性，50岁。个人史：生于大连市，久居本地，无疫区、疫情、疫水接触史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射性物质、有毒物质接触史，无吸毒史，吸烟史7年，平均20支/天，已戒两年，饮酒史30余年，啤酒平均6瓶/天，无冶游史。

1.1.1既往资料症状变迁：出生时未现明显异常症状，能行走后喜蹲踞位，伴紫绀，剧烈运动后觉胸闷、气短；成年后活动无明显受限，可从事推砂石车等重体力劳动，无咳嗽、咯血，无黑矇、晕厥症状。3个月前始无明显诱因逐渐出现下肢指压凹陷性水肿，双侧对称，以下午为重。病来食欲正常，睡眠尚可，大小便如常，体重近1年增加10公斤。

1.2诊断治疗能行走时，初诊为“先天性心脏病、法洛四联症”，但未行手术治疗。

1.3既往病史胆囊切除术后28年，术中输血；痛风病史10年，入院前两月余痛风再发，至此次入院一直口服苯溴马隆片、碳酸氢钠片预防发作；高血压病史4年余，最高达160/110mmHg，间断口服降压药物控制血压，未规律监测血压。否认肝炎、结核、疟疾病史，否认糖尿病、脑血管疾病、精神疾病史，否认食物、药物过敏史，预防接种史不详。

1.4此次诊断资料

1.4.1入院查体T36.2℃，P76次/分，R18次/分，Bp156/95mmHg；腹型肥胖。症状：神情语明，口唇发绀，杵状指，无颈静脉怒张，浅表淋巴结未及肿大，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心前区无隆起，未及震颤，叩诊心界稍大，心尖搏动位于左锁中线于第5肋间交点，心率76次/分，律齐，胸骨左缘第二肋间及三、四肋间可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，无额外心音及心包摩擦音，腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，双下肢轻度指压凹陷性水肿，呈对称性，双侧桡动脉、足背动脉搏动对称。辅助检查：ECG：窦性，心率73次/分，心电轴右偏，双房大，CRBBB，右室肥厚伴劳损。

1.4.2血气分析pH7.411、PCO237.1mmHg、PO256.4mmHg、HCO323.5mmol/l、BE-0.9mmol/l，PT27.6秒。

1.4.3血常规RBC7.2×0e12/L、HB236g/L、WBC5.86×10e9/L、HCT67.6%、PLT113×0e9/L。

1.4.4生化常规ALT24U/L，AST24U/L，γ-GT99U/L，T-BIL22.3umol/L；肾功、电解质、BNP、心肌标志物、尿蛋白定量、Ma/Cre、尿酸等未见明显异常。

1.4.5心脏CT成像①左冠状动脉主干未见异常；左前降支和左回旋支轻微粥样硬化；右冠状动脉高位开口（先天变异）；右冠状动脉轻微粥样硬化。②先天性心脏病法洛四联症（室间隔缺损，CT横断面示缺损最大径约15mm；主动脉骑跨于室间隔缺损之上；肺动脉瓣叶增厚，右室流出道狭窄；左右心室壁增厚）③主动脉弓可见一局限性瘤样膨出，宽基底，主动脉壁未见明确粥样硬化；肺动脉未见栓塞。

1.4.6心脏彩超①右心系统增大（右腔心内径44×55mm），其内未见确切血栓。②右室壁增厚，室壁运动尚可。③各瓣膜形态及运动尚可。⑤室间隔可探及较大回声失落，约20mm，主动脉略骑跨于室间隔之上，其跨率约10%，右室流出道局部显著增厚，血流速度加快，峰速度3.7m/s，峰压差55mmHg，频谱及彩色多普勒均探及室水平双向分流。⑥LVEF57%。

2讨论

法洛氏四联症（TOF）是一种先天性心脏畸形，主要临床表现包括：①肺动脉瓣狭窄（包括右室流出道狭窄、肺动脉瓣环狭窄、肺动脉主干狭窄及左右肺动脉狭窄或梗阻）；②心室间交通即室间隔缺损，其大小接近主动脉瓣口的大小；③主动脉畸跨；④右心室肥大。

本病新生儿发病率为3/10000，占紫绀型先心病的7-10%。未经矫治的法洛四联症的自然病程受到解剖畸形严重程度的极大影响，主要取决于右室流出道堵塞的严重程度。流行病学显示非手术治疗四联症患者70%于10岁内死亡，能存活达21岁的病人不超过5%-10%。有文献报道国内存活达30岁以上不足1%，>40岁法洛四联症存活的成人大多右室流出道堵塞程度相对较轻，肺动脉和左心室发育相对较好，分流相对平衡。

本例患者只是右室流出道狭窄，右室流出道峰速度3.7m/s，峰压差55mmHg，室间隔水平双向分流说明右室收缩压和左室收缩压差不多，主动脉骑跨不严重，所以患者得以存活。

针对患者本次出现的下肢浮肿，主要考虑以下原因所致：①慢性心功能不全：患者虽有先心病病史，但无明显胸闷、气短、咳嗽、咯血等表现，可从事重体力劳动；查体无明显心衰体征；BNP正常，心脏彩超示LVEF57%，结合临床表现及辅助检查结果，患者先心病程度尚可，慢性心功能不全诊断依据不足。②患者既往大量饮酒史、痛风病史，至此次入院一直口服苯溴马隆片、碳酸氢钠片预防发作，考虑苯溴马隆副作用导致下肢水肿的可能不除外。

虽然有学者认为>40岁能存活的患者其实已经暗示手术治疗效果良好，但对于本例患者我们认为现阶段手术治疗并非最佳选择。TOF手术治疗后最主要的并发症为肺动脉瓣关闭不全，常需再行肺动脉瓣置换术治疗，而行肺动脉置换术的最佳时机目前尚无定论。其他并发症包括房性和室性心律失常及心源性猝死。目前患者日常生活与正常人无差异，手术后出现上述并发症会严重影响患者生活质量，且患者及家属也对手术治疗持保留态度。故嘱患者改善生活方式，戒酒、减轻体重，同时予替米沙坦片、富马酸比索洛尔片、苯磺酸氨氯地平片改善心肌重构、降血压治疗。出院后随访3个月患者一般状况良好，无不适主诉。

参考文献

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[4]朱鲜阳，王淑范，张玉威，等.影响法洛氏四联症患者存活的因素[J].心脏杂志，2004，16（4）：360-361.